보건복지부 질병관리본부(본부장 이종구)는 세계적 연구그룹이 참여한 국제지질유전학협력 연구에 질병관리본부 유전체센터와 서울대 통계학과가 공동으로 참여하여 관상동맥질환 유발 위험인자인 혈중지질농도와 관련된 95개 유전지표를 발견했다고 밝혔다.

질병관리본부는 지난 2001년부터 장기 프로젝트로 유전역학 코호트사업 및 한국인유전체분석사업을 수행해오고 있었으며, 본 국제협력연구를 통하여 한국인에서 혈중지질농도 관련 유전지표들을 확인하는 기반을 마련하는 계기가 마련되었다.

이번 연구는 유럽인에게서 밝혀진 혈중지질농도에 영향을 미치는 유전지표를 질병관리본부 유전체 역학코호트 자료와 유전체 정보를 이용하여 한국인 인구집단에서 검증한 것으로, 유럽인종을 대상으로 조사된 결과, 95개 유전지표의 조합에 따라 개인 간에 고밀도지단백콜레스테롤(HDL-C)은 최대 4배, 저밀도지단백콜레스테롤(LDL-C)은 최대 14배, 중성지방의 경우는 최대 7배 차이가 있었음을 보여준다.

이러한 95개 혈중지질농도 관련 유전지표들은 유럽계, 아시아계, 아프리카계 인종에서 유사한 유전적 영향력을 보여, 혈중지질 조절 유전자는 인종간의 차이가 없었다.

한편, 발견된 유전지표 중 모든 인종에서 공통되게 영향을 미치는 것으로 보이는 GALNT2, PPP1R3B 및 TTC39B 유전자는 쥐를 이용한 동물실험을 통하여 혈중지질의 유전요인임이 검증되었다.
 
고위험 질환인 심혈관질환의 일종인 관상동맥질환의 예방과 치료를 위해서는 이 질환의 주요위험인자들 중의 하나인 혈중지질농도를 조절하는 것이 매우 효과적이므로, 본 연구를 통해 발견된 혈중지질농도에 영향을 주는 유전지표들은 향후 개인별 유전정보를 바탕으로 한 관상동맥질환의 발생 가능성 예측, 예방 및 치료 등에 활용되어 국내 심혈관질환에 의한 사망률 감소에 기여할 것으로 기대된다.