난치성 질환과 리소좀 단백질 기능의 연관성 최초 규명

2016-02-24 김현기 실장

[시사매거진]국내 연구진이 리소좀에 존재하는 단백질 TRPML1의 기능을 최초로 규명하며 난치성 유전 질환의 치료제 개발 가능성을 제시했다.

리소좀(Lysosome)은 세포 내 소기관으로 분해 효소가 많아 세균이나 세포내 단백질 등을 소화하는 역할을 한다.

미래창조과학부는 중견연구자지원사업(도약연구), 선도연구센터지원사업(SRC) 등의 지원을 받은 신동민 교수팀(연세대학교)이 TRPML1 단백질 연구를 통해 난치성 질환의 하나인 제4형 점액지질증의 발생 원인을 세계 최초로 규명했다고 밝혔다.

제4형 점액지질증은 리소좀 축적성 질환 중 하나로 유전병이며 정신지체, 운동능력저하 등 신경계적 질환으로 주로 나타난다. 이 질환만을 위한 재단(http://ml4.org)이 형성돼 있을 정도로 많은 연구가 현재 진행 중이다.