파킨슨병의 병인론을 찾기 위한 돌연변이 유전자 기능 연구

“퇴행성뇌질환의 병인기전을 찾는 방법 제시할 것”

파킨슨병은 뇌 속에 도파민이라는 신경전달물질을 분비할 수 있는 특정 신경세포가 서서히 죽어감으로써 생기는 질병으로 알츠하이머병 다음으로 환자가 많은 대표적인 퇴행성뇌질환 중의 하나이다. 이러한 파킨슨병은 대부분 산발성으로 생기고 10~15% 정도는 유전성으로 생기는 것으로 알려져 있고, 현재까지는 이러한 유전성 파킨슨병의 원인으로 생각되는 돌연변이 유전자들이 10여 가지 이상 알려져 있다.
아주대학교 의과대학의 박상면 교수는 돌연변이 유전자들 중 하나이며 파킨슨병에서 보이는 단백질 응집체의 주 구성성분인 알파-시누클라인이라는 단백질에 대한 연구를 진행하고 있다. 박 교수는 “왜 파킨슨병이 생기는지 모르는 상황에서 이러한 돌연변이 유전자들의 기능에 대한 연구는 파킨슨병의 병인론을 찾는데 매우 중요한 실마리를 제공할 수 있다”며 “특히 파킨슨병의 병인론과 직접 연결되는 병리적인 기능과 더불어 좀 더 근본적인 세포내에서의 생리적인 기능에 중점을 두고 연구를 진행하고 있다”고 전했다. 최근에는 알파-시누클레인 말고도 다른 돌연변이 유전자들의 생리적인 기능에도 관심을 가지고 연구를 확장해 나가고 있으며, 이러한 유전자들의 기능 중 공통적으로 작용하는 부위의 이상이 파킨슨병을 일으키는 주요기전이 되지 않을까 하는 생각에 공통적으로 관여하는 신호전달과정에 흥미를 가지고 주연구로 진행하고 있음을 밝혔다.

박 교수는 이외에도 뇌 안의 신경세포 외에 신경교세포라는 다른 종류의 세포들에 어떠한 영향을 미치는지에 대한 연구로도 다수의 논문을 발표하였고, 이러한 연구는 생체 내 세포 간 상호작용에 위의 단백질이 관여할 수 있다는 점을 제시하였다는 점에서 학계의 주목을 받았다. 박 교수는 “알파-시누클레인 단백질의 세포외 대사과정에 대한 연구를 현재 게재를 위해 수정 중으로, 이는 좀 더 파킨슨병의 병인기전과 연관된 연구라 할 수 있다”고 전했다. 또한 퇴행성뇌질환에 대한 연구뿐만 아니라, 여러 선생님들과 공동으로 퇴행성뇌질환과는 다르나 염증 혹은 산화스트레스 관련 면에서는 유사한 천식이나 소음성난청과 같은  질환에 대한 연구에도 관심을 가지고 연구를 진행하여 일부 연구결과를 발표 하였고 현재도 진행 중임을 밝혔다. 또한 이러한 연구가 가능한 것은 인체 전체를 좀 더 체계적으로 배울 수 있는 의과대학을 졸업한 덕분이라고 생각한다고 전했다.

학문의 발전이 너무나 빠르게 이루어지고 있어 앞을 예측하는 것은 매우 어려운 일이다. 하지만 최근 퇴행성뇌질환의 연구에서 주목받고 있는 것이 비록 임상증상은 다양하게 나타나지만 여러 퇴행성뇌질환들의 공통되는 병인기전들이 존재하고 이를 알아냄으로써 각각의 질환특이병인기전을 찾을 수 있다는 점이다. 박 교수는 “비록 우리의 연구가 파킨슨병에 국한되어 접근하고 있지만, 이를 토대로 다른 퇴행성뇌질환의 병인기전을 찾는 방법을 제시할  것이고, 이는 퇴행성뇌질환 연구뿐만 아니라 다른 여러 질환의 연구에서도 적용이 가능할 것이며, 이를 토대로 좋은 치료전략을 세우는데 큰 도움이 될 것으로 확신하고 있다”며 자신감을 보였다. 박상면 교수의 파킨슨병 연관단백질들의 생리적인 기능의 연구와 이를 통한 파킨슨병의 병인연구, 이를 바탕으로 한 다른 퇴행성뇌질환에 대한 지속적인 연구와 그 성과를 기대해본다.